生物標志物是生物體中可測量的物質或特征，它指示某些現象，例如狀況，疾病，飲食，干預措施或環境暴露。在這方面，生物標記物可分為三種類型：（i）分子（化學物質，蛋白質或基因），（ii）細胞（細胞類型，細胞形態，組織組織學）或（iii）成像（X射線，CT） ，PET或MRI功能）。生物標記物類型的選擇在很大程度上取決于所研究的現象和所研究的生物系統。在醫學中，生物標志物的主要目的是診斷，預后或預測疾病。它們還可以用于評估藥物，毒素，污染物，食物或其他攝入物質的暴露。

今天我們來講一篇刊登在Nucleic Acids Research題名為MarkerDB: an online database of molecular biomarkers的文章。MarkerDB是一個整合已知臨床和選定的臨床前分子生物標志物的數據庫，包括四種主要類型的分子生物標記（化學，蛋白質，DNA [遺傳]和核型）和四種生物標記類別（診斷，預測，預后和暴露）。MarkerDB提供的信息包括：生物標志物名稱和同義詞，相關條件或病理，詳細的疾病描述，詳細的生物標志物描述，生物標志物特異性，敏感性和ROC曲線，標準參考值（對于蛋白質和化學標志物），變體（對于SNP或遺傳標志物） ），序列信息（用于遺傳和蛋白質標記），分子結構（用于蛋白質和化學標記），組織或生物流體來源（用于蛋白質和化學標記），染色體位置和結構（用于遺傳和核型標記），臨床批準狀態和相關文獻參考。

數據庫概況

目前，MarkerDB數據庫包含142個蛋白質生物標記，1089個化學生物標記，154個核型生物標記和26374個遺傳標記。這些分類為25560個診斷生物標志物，102個預后生物標志物，265個暴露生物標志物和6746個預測生物標志物或生物標志物組。這些標記可共同用于檢測，監視或預測670種特定人類疾病，這些疾病分為27大疾病類別。

MarkerDB中五個主要分子標記類別

化學生物標志物

MarkerDB中的化學生物標記物包括各種先天性代謝或遺傳疾病、癌癥、代謝紊亂、傳染病、藥物暴露、化學/污染物暴露和飲食攝入的標記物。MarkerDB中的1089個化學標記與448種疾病以及106種暴露有關。目前，MarkerDB中的每個化學標記都有一個或多個疾病關聯，以及MarkerDB ID、結構、化合物描述、名稱/同義詞、理化數據、疾病濃度、正常濃度、性別、年齡范圍（成人/兒童/新生兒）、生物流體（標記物通常用于測量）、ROC曲線、敏感性、特異性、顯著性（P值）、一個或多個文獻參考和其他在線數據庫（OMIM、GenBank、UniProt、HMDB、PubMed、PDB等）的外部超鏈接。

蛋白質生物標志物

MarkerDB中142個蛋白質生物標志物覆蓋了160多種疾病。MarkerDB中的所有蛋白質生物標記物數據都是從OncoMX、CBD和UPBD原始文獻中提取的，結構數據從蛋白質數據庫PDB收集。目前，MarkerDB中的所有蛋白質標記都有一個或多個疾病關聯，以及MarkerDB ID、序列、結構、詳細的蛋白質描述、蛋白質名稱/同義詞、蛋白質理化數據、疾病濃度、正常濃度、性別、年齡范圍，生物流體、一個或多個文獻參考和其他在線數據庫的外部超鏈接。

DNA生物標志物

DNA生物標記物是MarkerDB中最大的一類標記物。MarkerDB中的DNA生物標記進一步分為26021個與209種疾病相關的DNA突變標記、353個與70種疾病相關的SNP標記和23個與16種傳染病相關的微生物/病毒基因。DNA突變數據（和臨床批準的突變試驗）來自Genetic Testing Registry，序列數據從GenBank中提取，DNA SNP生物標記物的主要來源是數據庫GWAS-ROCS，疾病信息從OMIM或Genetics Home Reference中提取，關于微生物/病毒生物標記基因的剩余數據通過原始文獻或專利檢索獲得。目前，MarkerDB中的所有DNA標記都有一個或多個疾病關聯，以及MarkerDB ID、序列（標記了疾病變體）、詳細的基因描述（編碼區范圍內）、基因名稱/同義詞、一個或多個文獻參考和到其他在線數據庫的外部超鏈接。

核型生物標志物

MarkerDB共有154個核型標記或核型圖，與47種不同的疾病/狀況相關。MarkerDB中的所有核型生物標記物數據都是從原始文獻中提取的，包括腫瘤學和血液學中的遺傳學和細胞遺傳學圖譜，以及人類不平衡染色體畸變目錄。目前，MarkerDB中的所有核型標記都有一個或多個疾病關聯，以及MarkerDB ID、標記的獨特圖譜或核型圖（顯示與疾病核型相鄰的正常核型）、核型的簡短描述、疾病關聯、一個或多個相關基因的文獻參考和超鏈接。